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El más relevante es la presencia de una forma particular del gen de una proteína que interviene en el metabolismo de las grasas, la apolipoproteína E o Apo E (no se trata de una forma anormal).
La presencia de una copia particular de este gen, llamado "e4" aumenta el riesgo con un factor de 2,5 a 3, y la presencia de dos copias de este gen (procedente de los dos padres) aumenta el riesgo en 10.
En la actualidad, cada día surge una anomalía que podría jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad
En 2009, el análisis del genoma de más de 20.000 individuos incluyendo a 6.000 con enfermedad de Alzheimer permitió a investigadores del Medical Research Council (1) (Universidad de Cardiff en el Reino Unido) describir una asociación significativa entre la enfermedad y los genes CLU ( clusterina: proteína del cerebro que aumenta en procesos de inflamación crónica) y PICALM (molécula implicada en el trafico intracelular).
Otros investigadores, con la participación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y del Hospital La Paz (Madrid) confirmaron la asociación Alzheimer – CLU, lo que demuestra claramente que esta molécula puede considerarse como un factor de riesgo, y subrayaron la implicación de CR1, gen que codifica un componente esencial de la defensa inmune (1).
Todos estos genes representan un poder genético de 25 %, lo que quiere decir que nos encontramos todavía ante un 75 % de causas y factores de riesgo de Alzheimer por determinar.
Comentarios de la FAE
- Es muy importante no confundir las formas genéticas ("familiares") de la enfermedad y los factores de riesgo genéticos que pueden jugar un papel en las formas "esporádicas".
- En el plan técnico, se puede realizar el análisis genético de una persona en busca de sus factores de riesgo. Pero, esta búsqueda no tiene valor diagnóstico y hay un consenso internacional para rechazar este examen en las formas habituales cuando la persona no tiene ningún síntoma.
- Sin embargo se puede considerar el análisis genético cuando se sospeche una mutación anormal, pero únicamente en el marco de un consejo genético.
Referencia 1-Lambert JC et al. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer’s disease Nat Genet 2009; 41: 1094-9
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Que es la enfermedad
El término demencia deriva del latín "demens, dementatus" que significa sin mente. La demencia es definida por la Organización Mundial de la Salud, en la Clasificación Internacional de las enfermedades - Décima Edición (CIE-10, 1992), "como un síndrome debido a una enfermedad del cerebro, generalmente de naturaleza crónica o progresiva, en la que hay déficits de múltiples funciones cortical
Cuales son sus 10 primeros síntomas
La enfermedad se manifiesta de forma insidiosa y progresiva, por lo que no siempre es fácil determinar cuando comenzó. Los primeros síntomas son dificultades de memoria y modificaciones del comportamiento y del humor.
Cuales son sus Fases
Se estima que un enfermo tiene un promedio de 10 a 12 años de vida después del diagnostico.
Cuales son sus Causas
La causa (o las causas) de la enfermedad de Alzheimer es por el momento desconocida, pese a los considerables esfuerzos realizados por numerosos equipos de investigación.
Causas: Factores de protección
Existen factores protectores que disminuyen el riesgo de padecer una enfermedad de Alzheimer. La dieta mediterráneaUna de las más interesantes y atractivas evidencias descritas en la literatura científica reciente es la asociación entre los hábitos propios del estilo de vida como es el tipo de dieta y sus componentes y la enfermedad. Un grupo de científicos italianos ha publicado un estudi
Causas: Factores genéticos
El más relevante es la presencia de una forma particular del gen de una proteína que interviene en el metabolismo de las grasas, la apolipoproteína E o Apo E (no se trata de una forma anormal). La presencia de una copia particular de este gen, llamado "e4" aumenta el riesgo con un factor de 2,5 a 3, y la presencia de dos copias de este gen (procedente de los dos padres) aumenta el riesgo en 10.
Causas: Otros factores
La edad: El primer factor de riesgo es la edad, ya que la incidencia y laprevalencia de la enfermedad doblan cada 5 años en personas de más de 65 años(1).Se estima que el 45 % de las personas con 85 años y más sufren un déficitcognitivo significativo y una emencia (2)
Cuales es su Tratamiento
El tratamiento "farmacológico" se refiere al uso de medicamentos por oposición al tratamiento "no farmacológico" en el cuál las intervenciones terapéuticas utilizan técnicas (por ejemplo, psicoestimulación sin recurrir a medicamentos). "Cuando veo el cajón de la mesilla de mi padre, estoy aterrada. Hay de todo. Medicamentos que toma desde hace más de 20 años, gotas para su tensión, pastillas para
Clasificación de Demencias
Las demencias se pueden clasificar en función de distintos sistemas atendiendo a la edad de inicio, la causa o etiología, los signos neurológicos acompañantes y si son o no tratables.
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