Que es la enfermedad

Usted está aquí: Inicio Enfermedad al DíaLos puntos clave

Que es la enfermedad

El término demencia deriva del latín "demens, dementatus" que significa sin mente. La demencia es definida por la Organización Mundial de la Salud, en la Clasificación Internacional de las enfermedades - Décima Edición (CIE-10, 1992), "como un síndrome debido a una enfermedad del cerebro, generalmente de naturaleza crónica o progresiva, en la que hay déficits de múltiples funciones corticales superiores.... que repercuten en la actividad cotidiana del enfermo".

Entre las funciones corticales superiores que el enfermo va perdiendo figuran la memoria, el entendimiento, el juicio, el habla, el cálculo, el pensamiento, la orientación, etc. No todas se deterioran simultáneamente, sino que es un proceso continuo en el que cada vez se percibe mayor número de funciones afectadas y con progresivo mayor deterioro, siendo generalmente la memoria la primera observación de alteración que percibe el enfermo o sus parientes más próximos. La pérdida única de la memoria sería una amnesia, y el deterioro único de la misma, una dismnesia. En ningún caso, si no existe otra alteración cognoscitiva se puede hablar de demencia.

El diagnóstico de demencia, hoy en día y en la mayoría de los paises, se hace siguiendo las recomendaciones propuestas por Organización Mundial de la Salud (OMS) en la Décima Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10, 1992) y por la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association) -recogido en el Manual de Diagnóstico Estadístico (DSM-IV, 1994) - y son los siguientes:

Según la CIE-10 en la demencia se encuentran estos síntomas (que pueden evaluarse objetivamente con pruebas específicas en muchos casos siempre que sea necesario):

Alteración para registrar, almacenar y recuperar información nueva.

Pérdida de contenidos mnésicos, o memorizados, relativos a la familia o al pasado.

La demencia es más, y más profunda y anómala, que una dismnesia o alteración patológica de la memoria.

Existe reducción en el flujo de ideas

Existe deterioro en el proceso de almacenar información

Dificultad para prestar atención a más de un estímulo a la vez

Dificultad para cambiar el foco de atención:

1.- Deterioro de memoria*

2.- Deterioro del pensamiento y del razonamiento*

3.- Interferencia en la actividad cotidiana

4.- Existe una conciencia clara inicialmente, pero hay la posibilidad de superposición delirio/demencia

*= Demostrados por exploración psicopatológica y testimoniadas por informante.

Cuales son sus 10 primeros síntomas

La enfermedad se manifiesta de forma insidiosa y progresiva, por lo que no siempre es fácil determinar cuando comenzó.

Los primeros síntomas son dificultades de memoria y modificaciones del comportamiento y del humor.

Los 10 primeros síntomas del Alzheimer:

1- Pérdida de memoria

Son olvidos de cita, de fecha, de encargos…siempre de hechos recientes: “Quién vino a verme ayer?”, “Que hemos comido al almuerzo?”, “Quién llamo al teléfono?”

2- Repetición frecuentes de preguntas a pesar de recibir respuestas

“¿Qué hora es?”, “¿Qué hora es?”…o “¿Cuando viene mi madre?,“¿Cuándo viene mi madre?”

3- Colocación de cosas en lugares equívocos

Se encuentran las llaves del coche en la basura, sus gafas metidas en una zapatilla…No se acuerda donde coloco las cosas.

Cuales son sus Fases

Se estima que un enfermo tiene un promedio de 10 a 12 años de vida después del diagnostico.

¿Qué va a pasar?

Se describen 3 fases o grados que sirven a los médicos para definir el estado del enfermo en el marco de la evolución: las fases ligera, moderada y severa.

¿Cuál es el interés de estas fases?

Sirven al médico para definir el estado del enfermo en el marco de la evolución de la enfermedad. El diagnostico precisa que es una enfermedad de Alzheimer “probable” en fase ligera o moderada, a veces severa cuando el diagnostico se realiza tarde.

Sirven para seleccionar el o los medicamentos. Por ejemplo, los inhibidores de la colinestera se utilizan a las fases ligeras a moderadas.

Sirven para la evaluación de la pérdida de autonomía. Con una enfermedad de Alzheimer en fase ligera, no se consigue beneficiarse de la Ley de Dependencia o de otras ayudas que se reservan para una fase con dependencia.

Cuales son sus Causas

La causa (o las causas) de la enfermedad de Alzheimer es por el momento desconocida, pese a los considerables esfuerzos realizados por numerosos equipos de investigación.

Las formas “familiares” de la enfermedad

Si, se conocen formas de la enfermedad que tienen un origen genético bien probado: son las formas “familiares”. Son muy raras (menos de 1% de los casos) y aparecen siempre en sujetos de menos de 65 años, pudiendo darse incluso en sujetos muy jóvenes (25-30 años).

Se deben a mutaciones anormales en ciertos cromosomas y el portador de la mutación transmitirá la enfermedad a uno de cada dos hijos, sea cual sea su sexo. Se llama “transmisión autonómica dominante”.

Las mutaciones afectan a genes situados en tres cromosomas diferentes, que codifican para proteínas que intervienen en el metabolismo del péptido amiloïde, elemento fundamental de las placas seniles (precursores de las proteínas amiloide, presenilina 1 y 2, situadas respectivamente en los cromosomas 21, 14 y 1).

Las formas “esporádicas”

En el 99 % de los casos, son formas “esporádicas” es decir que aparecen sin que haya una relación directa con las anomalías genéticas que acabamos de mencionar.

En esto casos, que son la inmensa mayoría, desconocemos la causa o las causas de la enfermedad, a pesar de los esfuerzos de la investigación. No obstante, se conocen mejor determinados factores que desempeñan un papel importante en su aparición, y que llamamos “factores de riesgo”.

¿Qué es un factor de riesgo?

Es importante comprender que un factor de riesgo es aquel cuya presencia aumenta las probabilidades de estar afectado por la enfermedad, pero los factores de riesgo no determinan el desarrollo de la misma. Puede Vd. presentar un factor de riesgo y no desarrollar nunca la enfermedad. Por el contrario, puede Vd. desarrollar la enfermedad en ausencia de todo factor de riesgo.

Factores de riesgo genéticos.

Factores otros factores de riesgo.

Factores de proteción.

Causas: Factores de protección

Existen factores protectores que disminuyen el riesgo de padecer una enfermedad de Alzheimer.

La dieta mediterránea

Una de las más interesantes y atractivas evidencias descritas en la literatura científica reciente es la asociación entre los hábitos propios del estilo de vida como es el tipo de dieta y sus componentes y la enfermedad.

Un grupo de científicos italianos ha publicado un estudio centrado en investigar la asociación entre la nutrición y el Alzheimer, prestando gran atención a la los patrones alimenticios que se dan en la dieta mediterránea.

Este tipo de dieta es rica en frutas, hortalizas, pescado y aceite de oliva, y está reconocida, gracias a numerosos estudios, como beneficiosa para la prevención de problemas cardio-vasculares y otras enfermedades crónicas.

Se demostró en 2.258 individuos cuya vida se desarrollaba en la comunidad y seguidos durante 1 año y medio que el uso de una dieta mediterránea disminuye el riesgo de padecer un Alzheimer (1).

Un reciente meta-análisis que incluyen estudios prospectivos de la mencionada asociación entre la dieta mediterránea y el estado de salud ha mostrado datos significativos de que adscribirse a esta dieta reduce el riesgo de padecer importantes enfermedad degenerativas, incluido el Alzheimer (2).

Por otra parte, son factores protectores las substancias siguientes:

- los anti-oxidantes

- los ácidos omega 3 y el consumo de pescado

- vitaminas B6, B12 y folatos.

Causas: Factores genéticos

El más relevante es la presencia de una forma particular del gen de una proteína que interviene en el metabolismo de las grasas, la apolipoproteína E o Apo E (no se trata de una forma anormal).

La presencia de una copia particular de este gen, llamado “e4” aumenta el riesgo con un factor de 2,5 a 3, y la presencia de dos copias de este gen (procedente de los dos padres) aumenta el riesgo en 10.

En la actualidad, cada día surge una anomalía que podría jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad

En 2009, el análisis del genoma de más de 20.000 individuos incluyendo a 6.000 con enfermedad de Alzheimer permitió a investigadores del Medical Research Council (1) (Universidad de Cardiff en el Reino Unido) describir una asociación significativa entre la enfermedad y los genes CLU ( clusterina: proteína del cerebro que aumenta en procesos de inflamación crónica) y PICALM (molécula implicada en el trafico intracelular).

Otros investigadores, con la participación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y del Hospital La Paz (Madrid) confirmaron la asociación Alzheimer – CLU, lo que demuestra claramente que esta molécula puede considerarse como un factor de riesgo, y subrayaron la implicación de CR1, gen que codifica un componente esencial de la defensa inmune (1).

Todos estos genes representan un poder genético de 25 %, lo que quiere decir que nos encontramos todavía ante un 75 % de causas y factores de riesgo de Alzheimer por determinar.

Comentarios de la FAE

Es muy importante no confundir las formas genéticas (“familiares”) de la enfermedad y los factores de riesgo genéticos que pueden jugar un papel en las formas “esporádicas”.
En el plan técnico, se puede realizar el análisis genético de una persona en busca de sus factores de riesgo. Pero, esta búsqueda no tiene valor diagnóstico y hay un consenso internacional para rechazar este examen en las formas habituales cuando la persona no tiene ningún síntoma.
Sin embargo se puede considerar el análisis genético cuando se sospeche una mutación anormal, pero únicamente en el marco de un consejo genético.

Referencia 1-Lambert JC et al. Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer’s disease Nat Genet 2009; 41: 1094-9

Causas: Otros factores

La edad:

El primer factor de riesgo es la edad, ya que la incidencia y laprevalencia de la enfermedad doblan cada 5 años en personas de más de 65 años(1).Se estima que el 45 % de las personas con 85 años y más sufren un déficitcognitivo significativo y una emencia (2)

El sexo:

Las mujeres se ven más afectadas que los hombres, no sólo porque suesperanza de vida es superior a la de los hombres, sino que también se observaeste fenómeno para edades iguales. Este hecho se debe también a la desaparición de los efectos neuroprotectores de los estrógenos (3).

Esta diferencia según el sexo está más marcada para las formas de inicio precoz, sugiriendo así la intervención de factores hormonales.

Varios estudios concluyeron que el riesgo de desarrollo de la enfermedad disminuía en mujeres sometidas a tratamiento hormonal sustitutivo de la menopausia.

Los antecedentes familiares

El riesgo de padecer una enfermedad de Alzheimer es más elevado en personas con familiares ya afectados por esta enfermedad (4).

Un estudio reciente demuestra que los individuos sin familiares afectados tienen menos pérdidas de memoria que las personas con un o dos familiares enfermos (5).Este hecho explica las preguntas del médico a cerca de los antecedentesfamiliares de la persona que le consulta

Cuales es su Tratamiento

El tratamiento “farmacológico” se refiere al uso de medicamentos por oposición al tratamiento “no farmacológico” en el cuál las intervenciones terapéuticas utilizan técnicas (por ejemplo, psicoestimulación sin recurrir a medicamentos).

“Cuando veo el cajón de la mesilla de mi padre, estoy aterrada. Hay de todo. Medicamentos que toma desde hace más de 20 años, gotas para su tensión, pastillas para aliviar sus piernas…y otros que desconozco."

"Nos llamo la atención cuando empezó a tener problemas con su cabeza. Utilizaba sus pastillas al azar. Cuando supimos que tenía Alzheimer, el médico nos dijo que había que limpiar el cajón y asegurarse bien que tomaba el tratamiento a los horas previstas, que tragaba los comprimidos de verdad…en fin, nos encargo de vigilar su tratamiento” (testimonio de una hija que cuida a su padre).

Hace unos años, este capítulo no existía porque no había medicamentos específicos para tratar la enfermedad de Alzheimer.

Ahora, existen medicamentos cuya finalidad es retrasar la evolución de sus síntomas.

Pero, como no se sabe cuál es la causa (o las causas) de le enfermedad, no existe, hoy en día, un “medicamento” capaz de curarla o de prevenirla.

Comentarios de la FAE

Llamamos su atención sobre los 3 puntos siguientes:

Los medicamentos no son una panacea.
Sus acciones están limitadas y no se conciben sin acercamientos terapéuticos no farmacológicos tal como la psicoestimulación, la reminiscencia del pasado…o otras técnicas de estimulación de las facultades intelectuales y físicas,
Los medicamentos no resuelven la mayoría de los trastornos del comportamiento.
Algunos pueden ser útiles (ver “los anti psicóticos”) cuando existe alucinaciones o ideas delirantes pero no existe un medicamento para impedir el vagabundeo, la repetición de preguntas o gestos, la negación a vestirse o a comer,
Los medicamentos nunca reemplazan las estrategias de actuación que puede utilizar el cuidador.
Son fundamentales para “capear” o prevenir las conductas de crisis (llantos, gritos, agresividad…) del enfermo.

Clasificación de Demencias

Las demencias se pueden clasificar en función de distintos sistemas atendiendo a la edad de inicio, la causa o etiología, los signos neurológicos acompañantes y si son o no tratables.

Clasificación según la EDAD DE INICIO:

La clasificación más clásica, en la que se distingue entre las demencias seniles y preseniles o juveniles en función de la edad de inicio, apenas es ya utilizada. Sólo sirve de complemento para diferenciar subtipos (p.e., demencia Alzheimer senil o esporádica frente a demencia alzheimer juvenil o familiar).

- Presenil o temprana o de inicio precoz, generalmente con clara relación familiar. Comienza antes de los 65 años, es de curso más rápido y no supera el 1% de los casos en la mayoría de las estadísticas.

- Senil o tardía, de inicio tarcío, aparece después de los 65 años, en su mayor parte es esporádica y de curso lento. Este tipo representa más del 98 % de los casos.