Cual es la problemática del diagnostico

Dos elementos caracterizan el proceso de diagnostico de la enfermedad de Alzheimer:

1. el tiempo que se requiere para establecerlo, de 16 a 22 meses después de los primeros síntomas,
2. la palabra que le califica: es una enfermedad de Alzheimer "probable"

Siempre un diagnostico de especialista

Necesita tiempo. Las exploraciones son complejas y la lista de espera larga. Pero no es la única razón. A menudo, los tests psicométricos que se realizan después de la primera consulta no permiten afirmar el diagnostico yes necesario repetirlos al cabo de 6 meses. Si existe una agravación y que se demuestra que las capacidades cognitivas están en declive. Se puede evocar el diagnostico de enfermedad de Alzheimer.

Siempre un diagnóstico de probabilidad

No existe un examen biológico que nos permita afirmar el diagnóstico de esta enfermedad estando el enfermo vivo, como en el caso del serodiagnóstico del SIDA donde se logra un diagnostico seguro a partir de la muestra de sangre (y del análisis serológico).

El diagnóstico sólo puede establecerse con certeza gracias a las lesiones cerebrales, es decir después de la muerte del enfermo.

El diagnóstico es siempre un diagnóstico de probabilidad y no es de extrañarse que sea  cualificado de "enfermedad de Alzheimer  probable". La única prueba definitiva son las lesiones específicas que descubre el examen histológico del cerebro.

La palabra "probable" plantea a las familias numerosas dudas. Si el diagnostico es "probable", siempre cabe la esperanza de no ser el correcto.

Hay condiciones bien establecidas por las clasificaciones internacionales para definir el diagnostico como  "probable". Son las siguientes:

• existe un cuadro de "demencia" caracterizado por trastornos de memoria predominantes, asociados a los síntomas siguientes:

•  trastornos del lenguaje (afasia),

•  disminución o incapacidad en la realización de actividades motrices aunque no presente parálisis (apraxia), en el reconocimiento o identificación de objetos aunque no presente ningún trastorno de la visión (agnosia),

•  dificultades para planificar, organizar, realizar secuencias o pensar de forma abstracta,

• estos elementos tienen una severidad suficiente como para repercutir en la actividad social o profesional, y presentar un declive en relación a la actividad anterior,
• la evolución ha sido progresiva e insidiosa.

Siempre un diagnostico de exclusión

Ante este cuadro, las exploraciones sirven tanto para descartar otra enfermedad cerebral degenerativa (tumor, hematoma crónico secundario o incluso un traumatismo ligero, hidrocefalia) como para asegurar que no existen factores capaces de crear déficits suplementarios, como las lesiones vasculares cerebrales, una carencia vitamínica….

Siempre un diagnostico infravalorado

Se estima que casi la mitad de los enfermos no están diagnosticados…y por supuesto no benefician de las ventajas que ofrece el tratamiento lo que es un fallo muy importante en la detección y el acercamiento terapéutico de la enfermedad.

¿A qué se debe esta situación que existe en la mayoría de los países desarrollados? Insistimos…en los países desarrollados y no en los países en vía de desarrollo.

¿A la falta de concienciación del publico que no acude al médico por trastornos de la memoria? ¿A la idea todavía muy habitual de que el envejecimiento es el único responsable? ¿A la falta de interés de los médicos para esta patología que sigue asustándoles o a la dificultad que encuentra el enfermo para entrar en el circuito médico que le encaminara hacia un diagnostico correcto?

Comentarios de la FAE

• ¿Es de fiar el diagnostico "probable"?

Los estudios post-mortem, es decir el examen histológico de los cerebros de enfermos diagnosticados de Alzheimer "probable", demuestran que el diagnostico "probable" logra una fiabilidad de más del 90 %.

• ¿Qué es el diagnostico "precoz"?

Se hace hincapié sobre el interés del diagnóstico en la fase precoz de la enfermedad. Es muy importante porque es el momento óptimo para que los medicamentos actuales sean eficaces.

• ¿Qué es la "segunda opinión"?

Como el diagnostico definitivo de enfermedad de Alzheimer es imposible antes del examen histológico del tejido cerebral, siempre persiste una duda sobre su veracidad.

Además, tanto el enfermo como miembros de la familia pueden albergar la esperanza de un "falso diagnostico positivo". En estos casos, se recurre a pedir una "segunda opinión".

Consiste a proporcionar el dossier medico del enfermo a un especialista distinto del que hizo el primer diagnostico y pedir su opinión sobre el caso. Esta "segunda opinión" avala o no el primer diagnostico.

Los hallazgos patologicos más importantes en la enfermedad de Alzheimer se pueden resumir en:

ANATÓMICOS.

El estudio postmorten de los cerebros de enfermos de Alzheimer refleja, a simple vista, una disminución del peso y del volumen cerebral y del espesor de la corteza, una mayor separación entre las circunvoluciones y aumento de la profundidad de los surcos. En su interior pordemos observar una dilatación simétrica de los ventrículos cerebrales.

MICROSCÓPICOS.

Un estudio más detallado, a nivel microscópico, revela una reducción del número de neuronas, en especial en el hipocampo, la corteza temporo-parietal y la corteza frontal en la zona cortical del cerebro  así como en diversos núcleos grises internos como la sustancia innominada o región del núcleo de Meynert y el locus coeruleus. Todas ellas son zonas muy relacionadas con funciones cognoscitivas. En muchas de las neuronas remanentes se observan alteraciones patológicas como signos de atrofia del cuerpo y las prolongaciones (acortamiento y reducción del número de dendritas principalmente), disminución de las conexiones sinápticas neuronales, engrosamientos y varicosidades a lo largo de las prolongaciones. Algunas veces se observan alteraciones que parecen indicar un intento, por parte de las neuronas supervivientes, de paliar las deficiencias que originan la pérdida neuronal de su alrededor (hipertrofia del cuerpo o las prolongaciones, dendritas de nueva aparición). El aumento en el número y el tamaño de las células gliales (principalmente astrocitos, aunque también microglía activada) es muy llamativo y parece estar muy relacionado con la neurodegeneración.

Sin embargo, aunque son muchas las alteraciones que se observan en los cerebros de Alzheimer, existen dos características histológicas típicas que sirven para diagnosticar "post-mortem", de forma definitiva, la enfermedad: a) alteraciones neurofibrilares extraneuronales (Placas seniles), y b) acumulaciones fibrilares intraneuronales (ovillos neurofibrilares o "tangles" en inglés). (VER ANEXO I)

BIOQUÍMICOS.

Las alteraciones en los sistemas neurotransmisores han sido confirmadas por numerosos trabajos. Las neuronas que mayoritariamente se afectan son las neuronas colinérgicas, cuyo neurotrasmisor es la acetilcolina (ACh). Esto dio paso a la primera teoría etiopatogenica de la EA, la "teoría colinérgica". La acetilcolina (ACh) es sintetizada por la enzima colina acetiltransferasa (ChAT) y la mayor fuente de ChAT es el núcleo de Meynert, unos de los primeras zonas que se altera. Existe una correlación entre la disminución del nivel de ChAT con los trastornos de la memoria y otras funciones cognoscitivas de la EA. Consecuentemente la recuperación de los niveles de ACh y ChAT, supondría la mejoría de los síntomas de la enfermadad. Esta es la base de algunos de los tratamientos actuales. Con respecto a los receptores colinérgicos se han observado variaciones dependientes del tipo receptor, así mientras que el M1 no parece presentar alteraciones, el M2 está disminuido. Los receptores nicotínicos están disminuídos también.

Otros sistemas neurotransmisores disminuídos son el serotoninérgico, noradrenérgico, y dopaminérgico. Todos ellos tienen papel regulador de las células corticales. La serotonina está disminuida en la corteza cerebral y selectivamente en otras áreas. Su alteración parece estar relacionada con la presencia de depresión y agresividad. Los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (SSRIs) se utilizan con éxito contra la depresión en la EA.

Las células piramidales de la corteza cerebral y del hipocampo utilizan el glutamato como neurotransmisor (neurotrasmisión glutamatérgica) y poseen un gran número de receptores para glutamato en sus membranas. Las alteraciones de estos receptores pueden causar la muerte neuronal por toxicidad, a través de una cascada de cambios metabólicos que termina con la entrada masiva de calcio en la célula, lo que lleva a pensar que la utilización de bloqueantes glutamatérgicos (MEMANTINE) pueda retardar la muerte neuronal en la EA.

En el cerebro existen, o se pueden formar en determinadas circunstancias, substancias que regulan el funcionamiento neuronal. Unas actúan en procesos de crecimiento, adaptación o recuperación de neuronas o de sus funciones y se las denominan "Factores de crecimiento. También existen otros "factores de envejecimiento" o " factores involutivos", que provocan la disfunción y la muerte celular. En la EA disminuyen las del primer tipo y aumentan o aparecen las del segundo tipo.

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Última actualización en Martes, 27 Diciembre 2011 14:02 Visitas: 466 Categoría: Más Información